ФЭНДОМ


Болезнь Рефсума
Патология
Тип

Генетика

Причина(ы)

Нарушение обработки жирных кислот

Симптомы

Неврологические симптомы, дегенерация мозжечка, периферическая невропатия, куриная слепота, атаксия, чешуйчатой ​​кожи, проблемы со слухом, катаракты

Смертность

Неизбежно смертельная, если не лечить, но низкая с правильным питанием и лечением

Лечение

Диетические изменения, плазмаферез

Другая информация
Появление

Грехопадение

Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента в организме человека накапливается фитановая кислота. Её концентрация повышается в клетках центральной и периферической нервных систем, а также в тканях внутренних органов. Через определенное время содержание этой кислоты в миелине вырастает до половины от общего количества жирных кислот в нём, что приводит к перекисному окислению липидов и деструкции миелиновой оболочки. Расстройство названо по имени норвежского невролога Сигвальда Бернарда Рефсума (1907–1991).

Ссылки Править

Обнаружено использование расширения AdBlock.


Викия — это свободный ресурс, который существует и развивается за счёт рекламы. Для блокирующих рекламу пользователей мы предоставляем модифицированную версию сайта.

Викия не будет доступна для последующих модификаций. Если вы желаете продолжать работать со страницей, то, пожалуйста, отключите расширение для блокировки рекламы.